Banyak yang mungkin tidak pernah mendengar tentang penyakit otak genetik langka ini yang disebut insomnia keluarga yang fatal yang baru ditemukan pada awal tahun 90-an. Telah ditemukan dari kepentingan pribadi Ignazio Roiter, seorang dokter Italia, yang menikah dengan keluarga yang membawa gen yang mematikan ini. Dr. Ignazio Roiter adalah dokter spesialis penyakit dalam dan endokrinologi di Rumah Sakit Treviso. Dia bingung ketika seorang anggota keluarga istrinya meninggal setiap tiga tahun. Dia kemudian mencari untuk belajar lebih banyak dan menelusuri keberadaan FFI sejauh tahun 1700-an. Sejak tahun 1700-an, nenek moyang istrinya telah sekarat karena insomnia keluarga yang fatal. Gejala utama yang dimiliki semua kerabat ini adalah bulan tanpa tidur sebelum mereka meninggal.

Insomnia langka yang membunuh

Fatal familial insomnia (FFI) hidup sesuai dengan namanya. FFI adalah penyakit keturunan yang diderita 40 keluarga, di seluruh dunia, sejak tahun 2006. Anggota keluarga ini memiliki peluang 50/50 untuk mewarisi gen. Biasanya, itu memanifestasikan dirinya menjadi pembawa pada usia paruh baya. Sejak saat itu, orang itu mengalami insomnia tanpa henti selama berbulan-bulan sampai akhirnya mengarah ke kematian.

Mutasi protein langka

Banyak hal yang masih belum diketahui mengenai penyakit ini, karena telah ditemukan baru-baru ini. Beberapa ahli berpendapat bahwa teori itu adalah insomnia yang membunuh pasien. FFI, bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi protein langka yang disebut prion yang terjadi di thalamus pembawa gen. Thalamus adalah bagian dari otak yang mengontrol tidur dan inilah yang menyebabkan insomnia. Para ahli ini percaya bahwa itu adalah karena reproduksi prion yang menyebabkan kematian. Penyakit prion lainnya termasuk penyakit madcow, kuru, scrapie, Gerstmann-Sträussler-Scheinker dan Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).

Fatal familial insomnia tidak berbagi gejala kekurangan tidur kronis dan ini termasuk kejang otot, halusinasi, penglihatan buram, pusing, paranoia dan demensia. Meskipun demikian, FFI menonjol karena semua korban FFI mengalami bulan-bulan tanpa tidur yang nyenyak.

Penyakit langka

Fatal familial insomnia secara resmi terdaftar sebagai penyakit langka oleh Kantor Penyakit Langka dari Institut Kesehatan Nasional. Tidak banyak orang tahu itu ada. Bahkan bukan dokter. Dalam kasus yang lebih baru, wanita itu didiagnosis memiliki FFI sebelum kematiannya. Anak-anaknya memiliki perasaan campur aduk karena tahu mereka bisa menjadi pembawa gen yang mematikan. Wanita ini sudah memiliki cucu juga yang mungkin membawa gen yang fatal.

Pengobatan

Sayangnya, insomnia familial yang fatal belum bisa disembuhkan. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter saat ini adalah mencoba membuat pasien yang menderita penyakit ini memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Terapi gen sejauh ini tidak berhasil. Para peneliti, untuk fakta, masih perlu mengetahui lebih banyak tentang penyakit ini dan melanjutkan pencarian mereka untuk menyembuhkan.

Keluarga-keluarga yang menderita FFI terus memiliki harapan bahwa waktunya akan tiba ketika anak-anak mereka tidak akan mengalami nasib yang sama seperti nenek moyang mereka.